थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन का असामान्य रूप बनाता है। इसके लक्षणों और इसका निदान कैसे किया जाता है, इसके बारे में और जानें।
थैलेसीमिया क्या है?
थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन का असामान्य रूप बनाता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन अणु है जो ऑक्सीजन ले जाता है।
विकार के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक विनाश होता है, जिससे एनीमिया होता है। एनीमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें आपके शरीर में पर्याप्त सामान्य, स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं।
थैलेसीमिया विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि आपके माता-पिता में से कम से कम एक विकार का वाहक होना चाहिए। यह या तो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन या कुछ प्रमुख जीन टुकड़ों के विलोपन के कारण होता है।
थैलेसीमिया माइनर विकार का एक कम गंभीर रूप है। थैलेसीमिया के दो मुख्य रूप हैं जो अधिक गंभीर हैं। अल्फा थैलेसीमिया में, अल्फा ग्लोबिन जीन में से कम से कम एक में उत्परिवर्तन या असामान्यता होती है। बीटा थैलेसीमिया में, बीटा ग्लोबिन जीन प्रभावित होते हैं।
थैलेसीमिया के इन रूपों में से प्रत्येक में अलग-अलग उपप्रकार हैं। आपके पास सटीक रूप आपके लक्षणों की गंभीरता और आपके दृष्टिकोण को प्रभावित करेगा।
थैलेसीमिया के लक्षण
थैलेसीमिया के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। सबसे आम लोगों में से कुछ में शामिल हैं:
- हड्डी विकृति, विशेष रूप से चेहरे में
- गहरा मूत्र
- वृद्धि और विकास में देरी
- अत्यधिक थकान और थकान
- पीली या पीली त्वचा
हर किसी में थैलेसीमिया के लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। विकार के लक्षण बचपन या किशोरावस्था में बाद में दिखाई देते हैं।
थैलेसीमिया के कारण
थैलेसीमिया तब होता है जब हीमोग्लोबिन उत्पादन में शामिल जीनों में से एक में असामान्यता या उत्परिवर्तन होता है। आप अपने माता-पिता से इस आनुवंशिक असामान्यता को विरासत में लेते हैं।
यदि आपके माता-पिता में से केवल एक थैलेसीमिया के लिए वाहक है, तो आप थैलेसीमिया माइनर नामक बीमारी का एक रूप विकसित कर सकते हैं। यदि ऐसा होता है, तो शायद आपके पास लक्षण नहीं होंगे, लेकिन आप एक वाहक होंगे। थैलेसीमिया नाबालिग वाले कुछ लोग मामूली लक्षण विकसित करते हैं।
यदि आपके माता-पिता दोनों थैलेसीमिया के वाहक हैं, तो आपके पास बीमारी का अधिक गंभीर रूप विरासत में मिलने का अधिक मौका है।
थैलेसीमिया एशिया, मध्य पूर्व, अफ्रीका और ग्रीस और तुर्की जैसे भूमध्यसागरीय देशों के लोगों में सबसे आम है।
विभिन्न प्रकार के थैलेसीमिया
थैलेसीमिया के तीन मुख्य प्रकार हैं (और चार उपप्रकार):
- बीटा थैलेसीमिया, जिसमें उपप्रकार प्रमुख और इंटरमीडिया शामिल हैं
- अल्फा थैलेसीमिया, जिसमें उपप्रकार हीमोग्लोबिन एच और हाइड्रोप्स भ्रूण शामिल हैं
- थैलेसीमिया माइनर
ये सभी प्रकार और उपप्रकार लक्षणों और गंभीरता में भिन्न होते हैं। शुरुआत भी थोड़ी भिन्न हो सकती है।
थैलेसीमिया का निदान
यदि आपका डॉक्टर थैलेसीमिया का निदान करने की कोशिश कर रहा है, तो वे संभवतः रक्त का नमूना लेंगे। वे इस नमूने को एनीमिया और असामान्य हीमोग्लोबिन के परीक्षण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजेंगे। एक प्रयोगशाला तकनीशियन यह देखने के लिए माइक्रोस्कोप के नीचे रक्त को भी देखेगा कि लाल रक्त कोशिकाएं अजीब आकार की हैं या नहीं।
असामान्य रूप से आकार की लाल रक्त कोशिकाएं थैलेसीमिया का संकेत हैं। लैब तकनीशियन हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन के रूप में जाना जाने वाला एक परीक्षण भी कर सकता है। यह परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं में विभिन्न अणुओं को अलग करता है, जिससे उन्हें असामान्य प्रकार की पहचान करने की अनुमति मिलती है।
थैलेसीमिया के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, एक शारीरिक परीक्षा आपके डॉक्टर को निदान करने में भी मदद कर सकती है। उदाहरण के लिए, एक गंभीर रूप से बढ़ी हुई तिल्ली आपके डॉक्टर को सुझाव दे सकती है कि आपको हीमोग्लोबिन एच रोग है।
थैलेसीमिया के लिए उपचार के विकल्प
थैलेसीमिया का उपचार शामिल बीमारी के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। आपका डॉक्टर आपको उपचार का एक कोर्स देगा जो आपके विशेष मामले के लिए सबसे अच्छा काम करेगा।
उपचार में से कुछ में शामिल हैं:
- रक्त आधान
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
- दवाएं और पूरक आहार
- प्लीहा या पित्ताशय की थैली को हटाने के लिए संभावित सर्जरी
आपका डॉक्टर आपको आयरन युक्त विटामिन या पूरक आहार नहीं लेने का निर्देश दे सकता है। यह विशेष रूप से सच है यदि आपको रक्त आधान की आवश्यकता होती है क्योंकि जो लोग उन्हें प्राप्त करते हैं वे अतिरिक्त लोहा जमा करते हैं जिससे शरीर आसानी से छुटकारा नहीं पा सकता है। आयरन ऊतकों में निर्माण कर सकता है, जो संभावित रूप से घातक हो सकता है।
यदि आप रक्त आधान प्राप्त कर रहे हैं, तो आपको केलेशन चिकित्सा की भी आवश्यकता हो सकती है। इसमें आम तौर पर एक रसायन का इंजेक्शन प्राप्त करना शामिल होता है जो लोहे और अन्य भारी धातुओं से बांधता है। यह आपके शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने में मदद करता है।
थैलेसीमिया बीटा
बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब आपका शरीर बीटा ग्लोबिन का उत्पादन नहीं कर सकता है। बीटा ग्लोबिन बनाने के लिए प्रत्येक माता-पिता से एक दो जीन विरासत में मिले हैं। इस प्रकार का थैलेसीमिया दो गंभीर उपप्रकारों में आता है: थैलेसीमिया मेजर (कूली का एनीमिया) और थैलेसीमिया इंटरमीडिया।
थैलेसीमिया प्रमुख
थैलेसीमिया मेजर बीटा थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप है। यह तब विकसित होता है जब बीटा ग्लोबिन जीन गायब होते हैं।
थैलेसीमिया मेजर के लक्षण आमतौर पर बच्चे के दूसरे जन्मदिन से पहले दिखाई देते हैं। इस स्थिति से संबंधित गंभीर एनीमिया जानलेवा हो सकता है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- हंगामा मच गया।
- पीलापन
- बार-बार संक्रमण
- एक खराब भूख
- पनपने में नाकामी
- पीलिया, जो त्वचा का पीलापन या आंखों का सफेद होना है
- बढ़े हुए अंग
थैलेसीमिया का यह रूप आमतौर पर इतना गंभीर होता है कि इसे नियमित रक्त आधान की आवश्यकता होती है।
थैलेसीमिया इंटरमीडिया
थैलेसीमिया इंटरमीडिया एक कम गंभीर रूप है। यह बीटा ग्लोबिन जीन दोनों में परिवर्तन के कारण विकसित होता है। थैलेसीमिया इंटरमीडिया वाले लोगों को रक्त आधान की आवश्यकता नहीं होती है।
अल्फा थैलेसीमिया तब होता है जब शरीर अल्फा ग्लोबिन नहीं बना सकता है। अल्फा ग्लोबिन बनाने के लिए, आपके पास चार जीन होने चाहिए, प्रत्येक माता-पिता से दो।
इस प्रकार के थैलेसीमिया के दो गंभीर प्रकार भी होते हैं: हीमोग्लोबिन एच रोग और हाइड्रोप्स भ्रूण।
हीमोग्लोबिन एच
हीमोग्लोबिन एच तब विकसित होता है जब कोई व्यक्ति तीन अल्फा ग्लोबिन जीन को याद कर रहा होता है या इन जीनों में परिवर्तन का अनुभव करता है। इस बीमारी से हड्डियों की समस्या हो सकती है। गाल, माथे और जबड़े सभी उग सकते हैं। इसके अतिरिक्त, हीमोग्लोबिन एच रोग का कारण बन सकता है:
- पीलिया
- एक अत्यंत बढ़ी हुई तिल्ली
- कुपोषण
हाइड्रोप्स भ्रूण
हाइड्रोप्स भ्रूण थैलेसीमिया का एक अत्यंत गंभीर रूप है जो जन्म से पहले होता है। इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चे या तो मृत पैदा होते हैं या पैदा होने के तुरंत बाद मर जाते हैं। यह स्थिति तब विकसित होती है जब सभी चार अल्फा ग्लोबिन जीन बदल जाते हैं या गायब हो जाते हैं।
थैलेसीमिया और एनीमिया
थैलेसीमिया जल्दी से एनीमिया का कारण बन सकता है। यह स्थिति ऊतकों और अंगों में ले जाए जा रहे ऑक्सीजन की कमी से चिह्नित है। चूंकि लाल रक्त कोशिकाएं ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए जिम्मेदार होती हैं, इसलिए इन कोशिकाओं की कम संख्या का मतलब है कि आपके शरीर में पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।
आपका एनीमिया हल्का से गंभीर हो सकता है। एनीमिया के लक्षणों में शामिल हैं:
- चक्कर आना
- थकावट
- चिड़चिड़ापन
- सांस की कमी
- कमजोरी
एनीमिया भी आपको पास आउट करने का कारण बन सकता है। गंभीर मामलों में व्यापक अंग क्षति हो सकती है, जो घातक हो सकती है।
थैलेसीमिया और आनुवंशिकी
थैलेसीमिया प्रकृति में आनुवंशिक है। पूर्ण थैलेसीमिया विकसित करने के लिए, आपके माता-पिता दोनों को बीमारी के वाहक होना चाहिए। नतीजतन, आपके पास दो उत्परिवर्तित जीन होंगे।
थैलेसीमिया का वाहक बनना भी संभव है, जहां आपके पास केवल एक उत्परिवर्तित जीन है और माता-पिता दोनों से दो नहीं हैं। आपके माता-पिता में से किसी एक या दोनों की स्थिति होनी चाहिए या इसका वाहक होना चाहिए। इसका मतलब है कि आप अपने माता-पिता में से किसी एक से एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में लेते हैं।
यदि आपके माता-पिता या रिश्तेदार में से किसी एक को किसी न किसी प्रकार की बीमारी है, तो परीक्षण करवाना महत्वपूर्ण है।
थैलेसीमिया नाबालिग
अल्फा मामूली मामलों में, दो जीन गायब हैं। बीटा माइनर में, एक जीन गायब है। थैलेसीमिया माइनर वाले लोगों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं। यदि वे करते हैं, तो यह मामूली एनीमिया होने की संभावना है। स्थिति को अल्फा या बीटा थैलेसीमिया माइनर के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
यहां तक कि अगर थैलेसीमिया माइनर किसी भी ध्यान देने योग्य लक्षण का कारण नहीं बनता है, तो भी आप बीमारी के लिए एक वाहक हो सकते हैं। इसका मतलब यह है कि, यदि आपके बच्चे हैं, तो वे जीन उत्परिवर्तन के कुछ रूप विकसित कर सकते हैं।
बच्चों में थैलेसीमिया
हर साल थैलेसीमिया के साथ पैदा होने वाले सभी शिशुओं में से, यह अनुमान लगाया गया है कि दुनिया भर में 100,000 गंभीर रूपों के साथ पैदा होते हैं।
बच्चे अपने जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान थैलेसीमिया के लक्षण प्रदर्शित करना शुरू कर सकते हैं। सबसे ध्यान देने योग्य संकेतों में से कुछ में शामिल हैं:
- थकावट
- पीलिया
- पीली त्वचा
- भूख न लगना
- धीमी वृद्धि
बच्चों में थैलेसीमिया का जल्दी निदान करना महत्वपूर्ण है। यदि आप या आपके बच्चे के अन्य माता-पिता वाहक हैं, तो आपको जल्दी परीक्षण करना चाहिए था।
जब अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह स्थिति यकृत, हृदय और प्लीहा में समस्याएं पैदा कर सकती है। संक्रमण और दिल की विफलता बच्चों में थैलेसीमिया की सबसे आम जीवन-धमकी देने वाली जटिलताएं हैं।
वयस्कों की तरह, गंभीर थैलेसीमिया वाले बच्चों को शरीर में अतिरिक्त लोहे से छुटकारा पाने के लिए लगातार रक्त आधान की आवश्यकता होती है।
थैलेसीमिया के लिए आहार
कम वसा वाला, पौधे आधारित आहार ज्यादातर लोगों के लिए सबसे अच्छा विकल्प है, जिसमें थैलेसीमिया वाले लोग भी शामिल हैं। हालांकि, यदि आपके रक्त में पहले से ही उच्च लोहे का स्तर है, तो आपको लोहे से भरपूर खाद्य पदार्थों को सीमित करने की आवश्यकता हो सकती है। मछली और मीट आयरन से भरपूर होते हैं, इसलिए आपको इन्हें अपने आहार में सीमित करने की आवश्यकता हो सकती है।
आप गढ़वाले अनाज, ब्रेड और रस से बचने पर भी विचार कर सकते हैं। इनमें आयरन का स्तर भी अधिक होता है।
थैलेसीमिया फोलिक एसिड (फोलेट) की कमी का कारण बन सकता है। स्वाभाविक रूप से गहरे पत्तेदार साग और फलियां जैसे खाद्य पदार्थों में पाया जाता है, यह बी विटामिन उच्च लोहे के स्तर के प्रभाव को दूर करने और लाल रक्त कोशिकाओं की रक्षा के लिए आवश्यक है। यदि आपको अपने आहार में पर्याप्त फोलिक एसिड नहीं मिल रहा है, तो आपका डॉक्टर दैनिक रूप से लिए गए 1 मिलीग्राम पूरक की सिफारिश कर सकता है।
कोई भी आहार नहीं है जो थैलेसीमिया का इलाज कर सकता है, लेकिन यह सुनिश्चित करने से कि आप सही खाद्य पदार्थ खाते हैं, मदद कर सकते हैं। समय से पहले अपने डॉक्टर के साथ किसी भी आहार परिवर्तन पर चर्चा करना सुनिश्चित करें।
लक्षण आधारित रोग निदान
चूंकि थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विकार है, इसलिए इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, जटिलताओं को रोकने में मदद करने के लिए बीमारी का प्रबंधन करने के तरीके हैं।
चल रही चिकित्सा देखभाल के अलावा, सीडीसी अनुशंसा करता है कि विकार वाले सभी व्यक्ति निम्नलिखित टीकों को बनाए रखकर संक्रमण से खुद को बचाएं:
- हीमोफिलस इन्फ्लूएंजा टाइप बी
- यकृत-शोथ
- मेनिंगोकोकल
- न्यूमोकोकल
स्वस्थ आहार के अलावा, नियमित व्यायाम आपके लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकता है और अधिक सकारात्मक रोग का निदान कर सकता है। मध्यम तीव्रता वाले वर्कआउट की आमतौर पर सिफारिश की जाती है, क्योंकि भारी व्यायाम आपके लक्षणों को बदतर बना सकता है।
पैदल चलना और बाइक की सवारी मध्यम तीव्रता वाले वर्कआउट के उदाहरण हैं। तैराकी और योग अन्य विकल्प हैं, और वे आपके जोड़ों के लिए भी अच्छे हैं। कुंजी कुछ ऐसा ढूंढना है जिसे आप आनंद लेते हैं और आगे बढ़ते रहते हैं।
जीवन प्रत्याशा
थैलेसीमिया एक गंभीर बीमारी है जो अनुपचारित या कम इलाज किए जाने पर जीवन-खत्म देने वाली जटिलताओं का कारण बन सकती है। हालांकि सटीक जीवन प्रत्याशा को इंगित करना मुश्किल है, सामान्य नियम यह है कि स्थिति जितनी गंभीर होगी, उतनी ही तेज थैलेसीमिया घातक हो सकती है।
कुछ अनुमानों के अनुसार, बीटा थैलेसीमिया वाले लोग – सबसे गंभीर रूप – आमतौर पर 30 साल की उम्र तक मर जाते हैं। छोटा जीवन काल लोहे के अधिभार के साथ करना है, जो अंततः आपके अंगों को प्रभावित कर सकता है।
शोधकर्ता आनुवंशिक परीक्षण के साथ-साथ जीन थेरेपी की संभावना का पता लगाना जारी रखे हुए हैं। पहले थैलेसीमिया का पता लगाया जाता है, जितनी जल्दी आप उपचार प्राप्त कर सकते हैं। भविष्य में, जीन थेरेपी संभवतः हीमोग्लोबिन को फिर से सक्रिय कर सकती है और शरीर में असामान्य जीन उत्परिवर्तन को निष्क्रिय कर सकती है।
थैलेसीमिया गर्भावस्था को कैसे प्रभावित करता है?
थैलेसीमिया गर्भावस्था से संबंधित विभिन्न चिंताओं को भी लाता है। विकार प्रजनन अंग विकास को प्रभावित करता है। इस वजह से थैलेसीमिया से पीड़ित महिलाओं को प्रजनन संबंधी कठिनाइयों का सामना करना पड़ सकता है।
आपके और आपके बच्चे दोनों के स्वास्थ्य को सुनिश्चित करने के लिए, जितना संभव हो उतना समय से पहले योजना बनाना महत्वपूर्ण है। यदि आप एक बच्चा पैदा करना चाहते हैं, तो यह सुनिश्चित करने के लिए अपने डॉक्टर से चर्चा करें कि आप सर्वोत्तम स्वास्थ्य में हैं।
आपके लोहे के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करने की आवश्यकता होगी। प्रमुख अंगों के साथ पहले से मौजूद मुद्दों पर भी विचार किया जाता है।
थैलेसीमिया के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण 11 और 16 सप्ताह में किया जा सकता है। यह क्रमशः नाल या भ्रूण से तरल पदार्थ के नमूने लेकर किया जाता है।
गर्भावस्था थैलेसीमिया वाली महिलाओं में निम्नलिखित जोखिम कारकों को वहन करती है:
- संक्रमण के लिए एक उच्च जोखिम
- गर्भावधि मधुमेह
- दिल की समस्याएं
- हाइपोथायरायडिज्म, या कम थायराइड
- रक्त आधान की संख्या में वृद्धि
- कम अस्थि घनत्व
दृष्टिकोण
यदि आपको थैलेसीमिया है, तो आपका दृष्टिकोण बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है। जिन लोगों को थैलेसीमिया के हल्के या मामूली रूप होते हैं, वे आमतौर पर सामान्य जीवन जी सकते हैं।
गंभीर मामलों में, दिल की विफलता एक संभावना है। अन्य जटिलताओं में यकृत रोग, असामान्य कंकाल की वृद्धि और अंतःस्रावी मुद्दे शामिल हैं।
आपका डॉक्टर आपको अपने दृष्टिकोण के बारे में अधिक जानकारी दे सकता है। वे यह भी बताएंगे कि आपके उपचार आपके जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाने या आपके जीवनकाल को बढ़ाने में कैसे मदद कर सकते हैं।